İtalya'da bir mağarada, yaklaşık 12 bin yıl önce gömülen bir Taş Devri insanının, kollarının ve bacaklarının kısa kalmasına neden olan nadir bir genetik hastalığa sahip olduğu belirlendi.
Araştırmacılar, bu bulgunun modern insanlarda DNA aracılığıyla tespit edilen en eski genetik hastalık tanısı olduğunu açıkladı.
Araştırmanın merkezindeki kişi, bulunduğu mağaradan esinlenerek “Romito 2” olarak adlandırıldı. 1963 yılında keşfedilen bu mağarada, Romito 2 dışında tarih öncesine ait sekiz avcı-toplayıcının daha gömülü olduğu bilinmektedir.
Genetik Hastalığı Neydi?
DNA analizleri, daha önce erkek sanılan Romito 2'nin aslında ergenlik çağındaki bir kız çocuğu olduğunu ortaya çıkardı. Boyu yaklaşık 110 santimetre olarak belirlenen Romito 2'de “akromesomelik displazi” adı verilen son derece nadir bir genetik bozukluk saptandı.
Kemik büyümesinde kritik rol oynayan NPR2 geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkan bu hastalık, özellikle kolların, bacakların, el ve ayakların aşırı kısa kalmasına yol açıyor. Araştırmacılar, Romito 2'nin sağlık sorunu nedeniyle arazide hareket etmekte, yol kat etmekte ve günlük faaliyetlerinde ciddi zorluklar yaşamış olabileceğini belirtiyor.
Akrabasıyla Gömülü Halde Bulundu
Romito 2, mağarada “Romito 1” adı verilen bir yetişkinle sarılı halde gömülü olarak bulundu. DNA incelemeleri, Romito 1'in de kadın olduğunu ve Romito 2 ile birinci derece akraba olduğunu ortaya koydu. Bu ilişkinin anne-kız ya da kardeşlik olabileceği düşünülüyor.
Araştırmacılar, Romito 1'in boyunun dönem ortalamasının altında kalarak yaklaşık 145 santimetre olduğunu tespit etti. Ancak genetik analizler, Romito 1'in cüceliğinin Romito 2'ninki kadar ağır olmadığını gösterdi.
Yakınları Destek Olmuş
Her iki bireyin de yaklaşık 14 bin yıl önce Güney Avrupa'dan Orta ve Batı Avrupa'ya yayılan avcı-toplayıcı bir topluluk olan Villabruna genetik grubuna ait olduğu belirlendi. Araştırmacılar, akraba evliliğine dair belirti bulamasa da Romito Mağarası çevresinde yaşayan topluluğun az bir nüfusa sahip olabileceğine dikkat çekti.
Romito 1 ve Romito 2'nin ölüm nedenleri ise bilinmiyor. Kemiklerde herhangi bir travma izine rastlanmadığı ifade ediliyor. Ayrıca, Romito 2'nin beslenme durumunun mağarada gömülü diğer bireylerle benzerlik taşıdığı vurgulandı. Bu durum, topluluğun Romito 2'ye bakıp destek verdiğine işaret ediyor.
