İspanya'nın Barselona kentindeki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell), dünyada sadece 13 vaka tespit edilen yeni ve son derece nadir bir nörolojik hastalığın ortaya çıktığını açıkladı.
American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan çalışmada, Idibell'de görevli bilim insanları tarafından oluşturulan uluslararası bir ekibin, dünya genelinde yalnızca 13 kişide görülmekte olan, bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanan yeni bir nörolojik hastalığı keşfettiği belirtildi.
Makalede, bu keşfin, genetik hastalıkların sebeplerini anlama ve çözümler geliştirmek için kullanılan bir organizmanın tüm DNA'sındaki nükleotid dizisini belirleme işlemi olan genom dizilimi ile Idibell ekibi tarafından geliştirilen yeni genomik araçların ve bilgisayarlı algoritmaların kullanılması sayesinde gerçekleştirildiği ifade edildi.
Konu hakkında EFE haber ajansına bilgi veren Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, “Bu, beynin beyaz cevherini etkileyen bir hastalık türü ve bu hastalarda yürüme, bilişsel, gelişimsel veya yüz dismorfisi sorunları görülmektedir.” şeklinde konuştu.
Hastalığın sınıflandırılmasıyla birlikte, gelecekte dünya çapında vaka sayısının artmasının muhtemel olduğunu belirten Pujol, hastalığın tanımlanmasının teşhisi geliştirmede önemli bir adım olduğunu ancak tedavi konusunda bilim insanlarının daha uzun bir yol kat etmesi gerektiğini dile getirdi.
İspanyol doktor, “Teşhis, ilk adımdır ve aileler için hastalıklarına nihayet bir ad vermek rahatlatıcıdır. Bu sayede diğer ailelerle bağlantı kurabilir ve hasta derneklerine katılarak birbirlerini ve doktorlarını destekleyebilirler. Sonuçta bu bir ekip işidir.” açıklamasında bulundu.
Ayrıca, uluslararası ekipte İspanya'nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan'dan bilim insanlarının da bulunduğu bilgisi verildi.
