Northwestern Medicine'den bilim insanları, aritmi riskini belirlemede mevcut genetik testlerin ötesinde bir yöntem geliştirdi. Bu yeni yöntem, kalbin düzensiz atmasına yol açabilecek aritmaları ve ani kalp durması gibi ciddi sağlık sorunlarını önceden tespit etmeyi kolaylaştırıyor.
Araştırmanın kıdemli yazarı Prof. Elizabeth McNally, “Nadir gen değişikliklerini, yaygın varyantları ve genomun kodlamayan bölgelerini bir araya getiriyoruz. Bu kadar kapsamlı bir yaklaşım daha önce kullanılmadı” ifadelerini kullandı.
Üç Genetik Test Yöntemini Tek Çatıda Toplayan Yeni Model
Mevcut genetik testler genellikle üç ana başlık altında yürütülüyor:
Monogenik testler: Tek gendeki nadir mutasyonları tespit eder.
Poligenik testler: Birçok yaygın varyantı inceleyerek genel risk skorunu hesaplar.
Tüm genom dizileme: Genetik yapının tamamını analiz eder.
Yeni çalışmada bu üç yöntem bir araya getirildi ve her bir katılımcının genetik risk profili bütüncül bir şekilde ortaya kondu. McNally, “Bu yaklaşım, en yüksek riske sahip olanları güçlü bir doğrulukla belirlememizi sağlıyor” diye ekledi.
Genetik Testler Neden Daha Fazla Kullanılmıyor?
Kardiyologlar genellikle hastalarını EKG, MR veya aile öyküsü üzerinden değerlendiriyor. Ancak McNally, genetik testlerin karar süreçlerini önemli ölçüde güçlendirdiğini vurguladı:
“Eğer risk çok yüksekse, hastaya defibrilatör takmayı önerebiliriz. Bu nedenle genetik bilgi kritik bir öneme sahip.”
Buna karşın, genetik testlere erişim oldukça sınırlı. Çalışmaya göre, genetik testten fayda görebilecek hastaların sadece %1 ila %5'i gerçekten bu testleri yaptırıyor.
Araştırma Nasıl Yapıldı?
Araştırma kapsamında:
- 523 aritmi hastası incelendi. Bazılarında kalp yetmezliği de mevcuttu.
- Her bir katılımcının tıbbi kayıtları titizlikle doğrulandı.
- Tüm genom dizilemesi yapılarak hem nadir mutasyonlar hem de poligenik riskler hesaplandı.
- Sonuçlar, 596 sağlıklı kontrol katılımcısının genomlarıyla karşılaştırıldı.
- Araştırma, 11 Kasım’da Cell Reports Medicine dergisinde yayımlandı.
Gelecekte Kanser ve Nörolojik Hastalıklarda da Kullanılabilir
Bilim insanlarına göre bu yeni model, yalnızca kalp hastalıklarında değil; kanser, Parkinson ve otizm gibi genetik baskınlığı yüksek diğer hastalıkların risk değerlendirmesinde de kullanılabilecek bir çerçeve sunuyor.
McNally, “Erken dönemde risk taşıyan kişileri belirlemek, hastalık ortaya çıkmadan önce müdahale etme fırsatı sunabilir” diyerek yöntemin klinik potansiyeline vurgu yaptı.
