7 binden fazla türü tanımlanan nadir hastalıklar arasında, 30 milyondan fazla vaka ile ABD ilk sırada yer alıyor.
Farkındalık yaratmak amacıyla her yıl şubat ayının son gününde “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kutlanan bu özel gün, 2008 yılından bu yana anılmakta. Bu yıl bu gün, 28 Şubat'a denk geliyor.
AA muhabirinin bildirdiğine göre, uluslararası kuruluşlardan elde edilen verilerle, nadir hastalıklara dair güncel bilgiler derlendi.
Nadir hastalıklar, sağlık bütçelerine büyük mali yükler getirirken, görülme sıklıkları ve tespit süreçleri, bölgelere ve ülkelere göre farklılık göstermektedir.
ABD'deki Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin (NIH) verilerine göre, dünya genelinde tanımlanan 7 binden fazla nadir hastalık mevcut ve bu ülke, 30 milyonu aşan vakasıyla öncülük etmektedir.
Dünyada 300 milyondan fazla kişi, nadir hastalıklarla mücadele ederken, ABD'yi 20 milyon vaka ile Çin izliyor.
Avrupa genelinde ise, 36 milyondan fazla insan nadir hastalıklarla karşı karşıya kalmaktadır.
EURORDIS'in verilerine göre, dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 4'ünü etkileyen nadir hastalıkların yüzde 75'i çocuklarda görülmektedir.
Nadir Hastalıkların Tedavi Maliyeti En Az 15 Kat Fazla
Yaklaşık yüzde 80'inin kalıtsal olduğu belirtilen nadir hastalıkların yüzde 20'sinin enfeksiyon, alerji ve çevresel etkenler yoluyla insanları etkilediği kaydedilmektedir.
Hastadan hastaya değişkenlik gösteren belirtiler, tıbbi uzmanlık ve hasta bakım hizmetlerinin çoğu zaman yetersiz kalmasi nedeniyle, nadir hastalıkların teşhis süreci 5 yılı aşabiliyor.
Bu nedenle, nadir hastalıkların tedavi ve yönetim maliyetleri, diğer hastalıklara nazaran en az 15 kat daha fazla olabiliyor.
Cinsiyet ve yaş gibi etmenlerin teşhisi zorlaştırdığı durumlarda, bu süre 10 yılı aşabiliyor.
Avrupa Birliği'ne (AB) göre, hastalıklar teşhis edileceği zaman, kişilerin yaklaşık yüzde 95'i uygun tedaviye ulaşamıyor.
Nadir Hastalıkların Tanımı Ülkeden Ülkeye Değişebiliyor
Aynı hastalıkla mücadele eden kişilerde gözlemlenen farklı semptomlar ve nadir hastalıklar üzerine yeterli çalışma yapılmaması, hastalığın tanımını güçleştiriyor.
Bu sebeple, nadir hastalıkların tanımı, ülkeden ülkeye farklılık göstermektedir.
ABD'de 200 binden az kişiyi etkileyen hastalıklar “nadir” olarak kabul edilirken, AB'de 10 bin kişiden 5'inin etkilenmesi gereken hastalıklar bu gruba dahildir.
Dünya Sağlık Örgütü'ne (DSÖ) göre, 100 binden yaklaşık 65 kişinin mücadele ettiği ve İngiltere'de 2 bin kişiden 1'inin etkilediği hastalıklar “nadir” olarak sınıflandırılmaktadır.
“Taş Adam Sendromu”
Halk arasında “Taş Adam Sendromu” olarak bilinen “Fibrodysplasia Ossificans Progressiva” (FOP), en fazla bilinen nadir hastalıklardan biridir.
Kas ve bağ dokularının zamanla kemikleşmesiyle kendini gösteren FOP, vücutta iskelet harici kemik oluşumuna yol açar.
Kalp, dil, diyafram, göz kasları ve bazı düz kaslar dışındaki dokuların kemik dokusuna dönüşmesi, eklem yerlerini etkileyerek mekanik hareketi zamanla sınırlamaktadır.
Bu hastalıkla mücadele eden kişiler, yemek yeme ve konuşma gibi temel işlevleri kaybettiklerinden zorluk yaşayabiliyor.
Göğüs kafesinin çevresinde kemiklerin oluşumu nedeniyle nefes almakta da güçlük çekebiliyorlar.
“Lesch-Nyhan Sendromu”
Anne tarafından taşınan ve genellikle erkek çocuklarda görülen “Lesch-Nyhan Sendromu” (LNS) da nadir hastalıklar arasında yer almaktadır.
Vücuttaki ürik asidin anormal seviyelerde seyretmesi sonucu ortaya çıkan bu hastalık, çocukların iki yaşından itibaren dudaklarını ve parmaklarını ısırarak kendilerine zarar verme davranışlarına yol açıyor.
Bu durum, kafayı ve uzuvları bir yere vurmak, gözlere parmakla müdahale etmek gibi tehlikeli davranışlarla kendini göstermektedir.
Hastalığın neden olduğu yüksek ürik asit, eklemlerde, böbreklerde ve merkezi sinir sisteminde birikerek vücutta şişkinliklere ve böbrek sorunlarına yol açmaktadır.
Hastalığın ilk kez 1964'te Lesch ve Nyhan adlı iki kardeşte teşhis edildiği bilinmektedir.
“Erken Yaşlanma Sendromu”
Halk arasında “Erken Yaşlanma Sendromu” olarak adlandırılan “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu” (HGPS) ise ölümcül nadir hastalıklar arasında yer almaktadır.
Bu hastalık, çocuklarda erken yaşlanmaya neden olan genetik bir bozukluk olarak tanımlanmaktadır.
Kellik, kırışıklık ve cilt yaşlanması gibi belirtilerle kendini gösteren hastalık, genellikle kalp krizi veya felç nedeniyle ölüme yol açmaktadır.
4 milyonda 1 oranında görülen bu hastalıkla mücadele eden bireyler genellikle 20'li yaşlarına kadar hayatta kalabilmektedir.
Hastalığın bilinen herhangi bir tedavisi bulunmadığı gibi mevcut tedavi yöntemleri de yalnızca ilerlemesini yavaşlatma amacını taşımaktadır.
Tıbbi literatürde ilk kez 1886'da tanımlanan bu hastalığın bugüne kadar yaklaşık 130 kez kaydedildiği bilinmektedir.
“Kurt Adam Sendromu”
Tıp dilinde “Hipertrikozis” olarak bilinen “Kurt Adam Sendromu”, insan vücudunun tamamında ya da belirli bölgelerinde anormal kıllanmalara sebep olan bir nadir hastalıktır.
Vücutta aşırı miktarda uzayan kıllar, yüz ve diğer bölgeleri kaplayabilmekte, bazı bölgelerde ise yamalar halinde toplanabilmektedir.
Bu hastalığın, doğum anında veya zamanla gelişebilmesi ve iki cinsiyette de görülebilmesi, uzmanların araştırması gereken unsurlardandır. Bazı araştırmalara göre, hastalığın genetik sebeplerden kaynaklanabileceği de söylenmektedir.
Kurt Adam Sendromu'na karşı yaygın bir tedavi yöntemi bulunmamakta, ancak psikolojik etkileri azaltma amacıyla lazer epilasyon gibi kozmetik yöntemler tercih edilmektedir.
